Descubre qué tipo de mutación causa el síndrome de Klinefelter: Guía completa

El síndrome de Klinefelter es una condición genética poco común que afecta a los hombres. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en las células, lo que resulta en una combinación cromosómica XXY en lugar de la XY típica en los hombres. Esta alteración genética puede tener diversas implicaciones en el desarrollo y la salud de quienes la padecen.

Genética del Síndrome de Klinefelter: Una Mutación Cromosómica

La mutación genética asociada al síndrome de Klinefelter implica la no disyunción durante la división celular, donde un espermatozoide con un cromosoma extra de X se une con un óvulo normal. Este error conduce a la formación de un embrión con la configuración cromosómica XXY. Aunque esta mutación es de origen genético, ¿cómo se manifiesta en las personas y de qué manera influye en su vida diaria?